ゴーシェ病の日

日付の由来

「ゴーシェ病の日」は、患者会である日本ゴーシェ病の会が制定しました。日本記念日協会の認定も受けています。

5月4日が選ばれた理由は二つあります。一つは、会が前身の「ゴーシェ病患者及び親の会」から現在の名前に改め、活動を始めたのが2015年5月4日だったことです。もう一つは、「5」と「4」で「ゴーシェ」と読む語呂合わせです。

制定の目的は、とてもまれなこの病気を多くの人に知ってもらうことです。

ゴーシェ病とは

日本記念日協会の説明によると、ゴーシェ病は難病の一つで、肝臓や脾臓の腫れ、骨折、呼吸障害などの症状をともなうとされています。国内の患者数は約150人と、非常にまれな疾患です。

国際的には、10月1日が「世界ゴーシェ病の日」とされています。日本では5月4日、世界では10月1日と、この病気に目を向ける日が年に二度あることになります。日本ゴーシェ病の会は、日本を代表して世界に向けた啓発活動にも参加しています。

細胞の「分解場所」で起きる病気

難病情報センターの解説では、ゴーシェ病は、指定難病19の「ライソゾーム病」に含まれる病気の一つとして挙げられています。

人の細胞は、新しい物質を作る一方で、古くなったものを分解して捨てたり、再利用したりしています。この分解を担う場所が、細胞の中にあるライソゾームです。ライソゾームの中には多くの分解酵素があり、そのうちの一つが生まれつき欠けているために起きるのがライソゾーム病です。欠けている酵素の種類によって病気が分かれ、現在、約50種類が知られています。

どの病気にも共通するのは、分解されない老廃物がライソゾームの中に少しずつたまっていくことです。そのため、年齢とともに病気が進んでいくとされています。生まれた直後は、ほとんどの場合まったく正常な赤ちゃんで、成長するにつれて症状が現れてきます。肝臓や脾臓が大きく腫れる症状が出る病気もあります。

ライソゾーム病のほとんどは、「常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）」という形で遺伝します。病気の遺伝子を持っていても本人は健康な「保因者」同士から生まれる子どもは、性別に関係なく4分の1の確率で病気になります。保因者は健康なので、検査をしないと誰が保因者かはわかりません。すべてのライソゾーム病を合わせると、7千人に1人くらいの頻度とされています。

ゴーシェ病の治療

同じ解説によると、ほとんどのライソゾーム病には完全に治る治療法がありません。そのなかで、ゴーシェ病はいくつかの治療法が使える病気です。

一つは、欠けている酵素を点滴で補う「酵素補充療法」で、一生、定期的に点滴を続けます。もう一つは、たまる原因となる物質ができるのを減らして、病気の進み方を緩やかにする「基質削減療法」で、日本ではゴーシェ病の薬があります。異常な酵素を薬で安定させて働かせる「シャペロン療法」も、ゴーシェ病で臨床研究が行われています。

病気は少しずつ進むため、できるだけ早く診断して治療を始めることが大切だとされています。

公的機関の情報で病気を知る

ゴーシェ病について詳しく知りたいときは、公的機関が発信している難病の情報や、制定者の公式サイトを確かめてください。気になる症状がある場合は、医療機関に相談してください。